Quina és una mutació puntual?

Quina és una mutació puntual?
Anonim

Resposta:

Una mutació puntual o modificació de base única, provoca una substitució, inserció o supressió de bases d'un sol nucleòtid en el material genètic ADN o ARN.

Explicació:

Les mutacions puntuals solen tenir lloc durant la replicació del DNA. Una mutació puntual pot canviar tota la seqüència d’ADN. Canviar una purina o pirimidina pot canviar l’aminoàcid que codifica el nucleòtid.

Hi ha diverses maneres en què pot produir-se una mutació puntual i la taxa de mutació pot augmentar-se per mutagens. Estudis recents suggereixen que es produeixen mutacions puntuals en resposta als reptes mediambientals.

Hi ha molts efectes a curt i llarg termini que poden sorgir de mutacions. L’efecte de les mutacions puntuals depèn de la ubicació de la mutació dins del gen. També té diversos efectes sobre el comportament i la reproducció d'una proteïna.

Diverses malalties com la fibrosi quística, el càncer, l’anèmia falciforme i la ceguesa de color es deuen a causa de defectes derivats de mutacions puntuals.