Mutacions de quants gens provoquen els símptomes de la fibrosi quística?

Mutacions de quants gens provoquen els símptomes de la fibrosi quística?
Anonim

Resposta:

Per tal d’exhibir els símptomes de la fibrosi quística o CF, l’individu ha de tenir una mutació en tots dos gens.

Explicació:

Per tal d’exhibir els símptomes de la fibrosi quística o CF, l’individu ha de tenir una mutació en tots dos gens CTFR. Això és degut a que la CF és una malaltia recessiva, la qual cosa significa que una persona ha de inherir dues còpies.

Una persona que va heretar una còpia de treball del gen CTFR i una mutació del segon gen CTFR seria un portador de la malaltia, però aquesta persona no tindria la mateixa malaltia.

A la imatge següent, la tercera generació inclou dos individus que són transportistes, un que no és un transportista i un que té CF. Els pares de la tercera generació són els dos portadors, és a dir, per a cada fill que tenen, cada pare té un 50% de probabilitats de transmetre la mutació de la CF. Per tant, la probabilitat que un nen nascut d’aquests pares amb CF sigui 1/4 o (1/2) * (1/2).