Segons nombrosos llocs web, hi ha pocs d’aquests, principalment perquè les grans supressions causen la mort de l’embrió.
Aquí teniu tres que tenen eliminacions puntuals o petites:
Neuropatia hereditària amb paràlisi de pressió
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Williams-Beuren
La síndrome de Williams-Beuren és causada per la supressió espontània de 26-28 gens del nombre 7 del cromosoma.
La supressió es produeix en el moment de la concepció. Alguns problemes mèdics i de desenvolupament són probablement causats per eliminacions de addicional material genètic proper al gen de l 'elastina al número 7 del cromosoma.
La síndrome de Smith-Magenis és un trastorn del desenvolupament que afecta moltes parts del cos. Les principals característiques d’aquesta afecció són la discapacitat intel·lectual de lleugera a moderada, problemes de parla retardats i de comportament. La majoria de les persones amb síndrome de Smith-Magenis tenen una supressió de material genètic d'una regió específica del cromosoma 17.
La neuropatia hereditària amb condició de paràlisi a la pressió provoca episodis recurrents de adormiment, formigueig i / o pèrdua de funció muscular (paràlisi). Algunes persones experimenten una discapacitat prolongada. Aquesta condició és causada per la pèrdua d’una còpia del gen PMP22 o de les alteracions del gen.
Aquesta condició és diferent de les altres perquè només implica un gen.
La informació per a les anteriors és de:
Quins són alguns exemples de mutacions beneficioses recents en humans?
Tolerància a la lactosa i capacitat per prosperar en ambients de baix oxigen. Alguns dels últims milers d’anys aproximadament, els adults humans van conservar la capacitat de digerir la llet. Normalment, aquesta habilitat es limita als mamífers joves i, gradualment, perd aquesta capacitat mentre esdevenen adults. Però aquest desenvolupament evolutiu no s'aplica a tots els éssers humans i algunes persones són intolerants a la lactosa. Els tibetans també s'han adaptat a nivells molt baixos d’oxigen (al voltant del 15% comparat amb el 21%) a la molt alta regió del planeta tibet&
Quin tipus de mutació és causada per una inserció o supressió d'una base i provoca un canvi de tota la seqüència després del punt d'inserció o de supressió?
Mutació del marc de marcs. Tres parells de bases (codó) en codi ARN per a un aminoàcid específic. També hi ha un codó d'inici específic (AUG) i tres codons de parada específics (UAA, UAG i UGA) de manera que les cèl·lules sàpiguen on comença un gen / proteïna i on acaba. Amb aquesta informació, podeu imaginar que la supressió d’un parell de bases canvia tot el marc de codi / lectura, que s’anomena una mutació de canvi de marc. Això pot tenir diversos efectes: el tipus salvatge és l’ARN / proteïna com hauria de ser. Quan supri
Per què les mutacions cromosòmiques són potencialment més perilloses que les mutacions gèniques?
Les mutacions cromosòmiques són més potencialment perilloses que les mutacions genètiques, ja que poden afectar més d’un gen. Les mutacions cromosòmiques són potencialment més perilloses que les mutacions genètiques, ja que poden intercanviar-se i transferir-se al fill d'aquest pare. Quan un cromosoma muta, sèries senceres de gens s'alteren enfront d'un gen. Font i per obtenir més informació: http://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448