Resposta:
SÍNDROME RETT: la síndrome de rett és un trastorn neurològic.
Explicació:
- La síndrome de Rett és un trastorn neurològic. És un trastorn genètic. La seva majoria afecta les nenes
- CAUSA: Es produeix a causa de la mutació casual del cromosoma X.
És bastant perillós i greu per als nens, ja que només tenen un cromosoma X, mentre que les noies tenen dos cromosomes X. Es nota en els casos anteriors de síndrome de rett que els nois amb aquesta malaltia rarament vivien.
- Senyals i símptomes:
- lent i menys creixement del cervell!
- problema sensorial
- problemes amb la respiració !!
- dificultats de moviment
(
(
(
Què és la síndrome de Cotard?
Aquí vaig. La deliració de Cotard (també coneguda com a síndrome de Cotard) és una malaltia mental rara en què la persona afectada té la creença que ell o ella ja està morta, no existeix o ha perdut la sang o els òrgans interns. Primer interessant a destacar. L’anàlisi de 100 pacients va indicar que la negació de l’existència és un símptoma present en el 69% dels casos de síndrome. No obstant això, contradictori, el 55% dels pacients presenten deliris d’immortalitat. La il·lusió de la negació és el principal símpto
Quin tipus de mutació provoca la síndrome de Down?
No sóc expert en això, però no crec que es consideri una mutació. És causat per un cromosoma addicional (cromosoma no mutat). La síndrome de Down és causada per una malaltia anomenada trisomia 21, o 3 còpies del cromosoma 21. No crec que això sorgeixi d'una mutació, sinó d'un pas problemàtic de la meiosi. Aquesta resposta pot no estar completa, però dóna un lloc per començar.
Què vol dir amb la inestabilitat cromosòmica? Com pot provocar l'eliminació o la duplicació dels cromosomes, i com s'aplicaria això a la síndrome de Klinefelters?
La inestabilitat cromosòmica és un canvi en el cariotip de les cèl·lules. Sovint coexisteix amb l'aneuploïdia com en la síndrome de Klinefelter. color (vermell) "Definició de la inestabilitat cromosòmica" La inestabilitat cromosòmica (CIN) és un signe important del càncer. El CIN és la taxa a la qual els cromosomes sencers o parts dels cromosomes es perden o es guanyen a les cèl·lules. Això es pot estudiar dins de poblacions cel·lulars (variació cel·lular-cel·lular) o entre poblacions cel·lulars. Es poden disti